Este agrupamento contém as seguintes categorias de três caracteres:

E70.0 Fenilcetonúria clássica

E70.1 Outras hiperfenilalaninemias

E70.2 Distúrbios do metabolismo da tirosina
Alcaptonúria
Hipertirosinemia
Ocronose
Tirosinemia
Tirosinose

E70.3 Albinismo
Albinismo:
· ocular
· oculocutâneo
Síndrome de:
· Chediak-(Steinbrinck)-Higashi
· Cross
· Hermansky-Pudlak

E70.8 Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos
Transtornos do metabolismo (da) (do):
· histidina
· triptofano

E70.9 Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos aromáticos

E71.0 Doença da urina em xarope de ácer (ou bordo) (Maple-syrup urine disease)

E71.1 Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
Acidemia:
· isovalérica
· metilmalônica
· propiônica
Hiperleucina-isoleucinemia
Hipervalinemia

E71.2 Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada

E71.3 Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos
Adrenoleucodistrofia [Addison-Schiller]
Deficiência da carnitina-palmitil transferase muscular

Exclui: doença (de):
· Refsum (G60.1)
· Schilder (G37.0)
síndrome de Zellweger (Q87.8)

Exclui: achados anormais sem doença manifesta (R70-R89)
distúrbios do metabolismo (de) (da):
· ácidos graxos (E71.3)
· aminoácidos aromáticos (E70.-)
· aminoácidos de cadeia ramificada (E71.0-E71.2)
· purina e pirimidina (E79.-)
gota (M10.-)

E72.0 Distúrbios do transporte de aminoácidos
Cistinose
Cistinúria
Doença de Hartnup
Síndrome de:
· Fanconi(-de Toni)(-Debré)
· Lowe

Exclui: distúrbios do metabolismo do triptofano (E70.8)

E72.1 Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
Cistationinúria
Deficiência de sulfito-oxidase
Homocistinúria
Metioninemia

Exclui: deficiência de transcobalamina II (D51.2)

E72.2 Distúrbios do metabolismo do ciclo da uréia
Acidúria argininossuccínica
Argininemia
Citrulinemia
Hiperamonemia

Exclui: distúrbios do metabolismo da ornitina (E72.4)

E72.3 Distúrbios do metabolismo da lisina e da hidroxilisina
Acidúria glutárica
Hidroxilisinemia
Hiperlisinemia

E72.4 Distúrbios do metabolismo da ornitina
Ornitinemia (tipos I e II)

E72.5 Distúrbios do metabolismo da glicina
Hiperglicinemia não-cetótica
Hiperidroxiprolinemia
Hiperprolinemia (tipos I e II)
Sarcosinemia

E72.8 Outros distúrbios especificados do metabolismo dos aminoácidos
Distúrbios (do):
· ciclo do gamaglutamil
· metabolismo dos beta-aminoácidos

E72.9 Distúrbio não especificado do metabolismo dos aminoácidos

E73.0 Deficiência congênita de lactase

E73.1 Deficiência secundária de lactase

E73.8 Outras intolerâncias à lactose

E73.9 Intolerância à lactose, não especificada

Exclui: aumento da secreção de glucagon (E16.3)
          diabetes mellitus (E10-E14)
          hipoglicemia SOE (E16.2)
          mucopolissacaridoses (E76.0-E76.3)

E74.0 Doença de depósito de glicogênio
Deficiência de fosforilase hepática
Doença (de):
· Andersen
· Cori
· Forbes
· Hers
· McArdle
· Pompe
· Tauri
· Von Gierke
Glicogenose cardíaca

E74.1 Distúrbios do metabolismo da frutose
Deficiência de frutose 1,6-difosfatase
Frutosúria essencial
Intolerância hereditária à frutose

E74.2 Distúrbios do metabolismo da galactose
Deficiência de galactoquinase
Galactosemia

E74.3 Outros distúrbios da absorção intestinal de carboidratos
Deficiência de sucrase
Má-absorção de glicose-galactose

Exclui: intolerância à lactose (E73.-)

E74.4 Distúrbios do metabolismo do piruvato e da gliconeogênese
Deficiência de:

· carboxilase · desidrogenase · fosfoenol piruvato carboxiquinase

pirúvica

Exclui: com anemia (D55.-)

E74.8 Outros distúrbios especificados do metabolismo de carboidratos
Glicosúria renal
Oxalose
Oxalúria
Pentosúria essencial

E74.9 Distúrbio não especificado do metabolismo de carboidratos

Exclui: doença de Refsum (G60.1)
          mucolipidoses tipos I-III (E77.0-E77.1)

E75.0 Gangliosidose GM2
Doença de:
· Sandhoff
· Tay-Sachs
Gangliosidose GM2 (do):
· SOE
· adulto
· juvenil

E75.1 Outras gangliosidoses
Gangliosidose:
· SOE
· GM1
· GM3
Mucolipidose IV

E75.2 Outras esfingolipidoses
Deficiência de sulfatase
Doença de:
· Fabry(-Anderson)
· Gaucher
· Krabbe
· Niemann-Pick
Leucodistrofia metacromática
Síndrome de Farber

Exclui: adrenoleucodistrofia [Addison-Schilder] (E71.3)

E75.3 Esfingolipidose não especificada

E75.4 Lipofuscinose neuronal ceróide
Doença de:
· Batten
· Bielschowsky-Jansky
· Kufs
· Spielmeyer-Vogt

E75.5 Outros distúrbios do depósito de lípides

Colesterose cerebrotendinosa (van Bogaert-Scherer-Epestein)
Doença de Wolman

E75.6 Distúrbio não especificado do depósito de lípides

E76.0 Mucopolissacaridose do tipo I
Síndrome de:
· Hurler
· Hurler-Scheie
· Scheie

E76.1 Mucopolissacaridose do tipo II

Síndrome de Hunter

E76.2 Outras mucopolissacaridoses
Deficiência de beta-glucuronidase
Mucopolissacaridose tipos III, IV, VI e VII
Síndrome de:
· Maroteaux-Lamy (leve) (grave)
· Morquio(-like) (clássica)
· Sanfilippo (tipo B) (tipo C) (tipo D)

E76.3 Mucopolissacaridose não especificada

E76.8 Outros distúrbios do metabolismo do glicosaminoglicano

E76.9 Distúrbio não especificado do metabolismo do glicosaminoglicano

E77.0 Defeitos na modificação pós-translacional de enzimas lisossômicas
Mucolipidose II [doença da célula I]
Mucolipidose III [polidistrofia pseudo-Hurler]

E77.1 Defeitos na degradação das glicoproteínas
Aspartilglicosaminúria
Fucosidose
Manosidose
Sialidose [mucolipidose I]

E77.8 Outros distúrbios do metabolismo de glicoproteinas

E77.9 Distúrbio não especificado do metabolismo de glicoproteínas

Exclui: esfingolipidoses (E75.0-E75.3)

E78.0 Hipercolesterolemia pura
Hiperbetalipoproteinemia
Hipercolesterolemia familiar
Hiperlipidemia, Grupo A
Hiperlipoproteinemia tipo IIa de Fredrickson
Hiperlipoproteinemia tipo lipóide de baixa densidade [LDL]

E78.1 Hipergliceridemia pura
Hipergliceridemia endógena
Hiperlipidemia, Grupo B
Hiperlipoproteinemia tipo IV de Fredrickson
Hiperlipoproteinemia tipo lipóide de muito baixa densidade [VLDL]
Hiperprebetalipoproteinemia

E78.2 Hiperlipidemia mista
Betalipoproteinemia móvel ou de banda larga
Hiperbetalipoproteinemia com prebetalipoproteinemia
Hipercolesterolemia com hipergliceridemia endógena
Hiperlipidemia do grupo C
Hiperlipoproteinemia de Fredrickson, do tipo IIb ou III
Xantoma:
· tuberoso
· tubo-eruptivo

Exclui: colesterose cerebrotendinosa [van Bogaert-Scherer-Epestein] (E75.5)

E78.3 Hiperquilomicronemia
Hipergliceridemia mista
Hiperlipidemia do Grupo D
Hiperlipoproteinemia tipo I ou V de Fredrickson

E78.4 Outras hiperlipidemias
Hiperlipidemia familiar combinada

E78.5 Hiperlipidemia não especificada

E78.6 Deficiências de lipoproteínas
Abetalipoproteinemia
Deficiência de:
· lecitinacolesterol aciltransferase
· lipóide de alta densidade
Doença de Tangier
Hipoalfalipoproteinemia
Hipobetalipoproteinemia (familiar)

E78.8 Outros distúrbios do metabolismo de lipoproteínas

E78.9 Distúrbio não especificado do metabolismo de lipoproteínas

Exclui: anemia orotacidúrica (D53.0)
          calculose do rim (N20.0)
          gota (M10.-)
          nefrolitiase (N20.0)
          transtornos imunodeficitários combinados (D81.-)
          xeroderma pigmentoso (Q82.1)

E79.0 Hiperuricemia sem sinais de artrite inflamatória e de doença com tofos
Hiperuricemia assintomática

E79.1 Síndrome de Lesch-Nyhan

E79.8 Outros distúrbios do metabolismo da purina e pirimidina
Xantinúria hereditária

E79.9 Distúrbio não especificado do metabolismo da purina e pirimidina

Inclui: defeitos da catalase e da peroxidase

E80.0 Porfiria hereditária eritropoética
Porfiria eritropoética congênita
Protoporfiria eritropoética

E80.1 Porfiria cutânea tardia

E80.2 Outras porfirias
Coproporfiria hereditária
Porfiria:
· SOE
· aguda intermitente (hepática)
Usar código adicional de causa externa (Capítulo XX), se necessário, para identificar a causa.

E80.3 Defeitos da catalase e da peroxidase
Acatalasia [doença de Takahara]

E80.4 Síndrome de Gilbert

E80.5 Síndrome da Crigler-Najjar

E80.6 Outros distúrbios do metabolismo da bilirrubina
Síndrome de:
· Dubin-Johnson
· Rotor

E80.7 Distúrbio não especificado do metabolismo da bilirrubina

Exclui: deficiência de:
          · mineral da dieta (E58-E61)
          · vitamina D (E55.-)
          transtornos da paratireóide (E20-E21)

E83.0 Distúrbios do metabolismo do cobre
Doença de:
· Menkes (cabelos em palha de aço)
· Wilson

E83.1 Doença do metabolismo do ferro
Hemocromatose

Exclui: anemia:
         · ferropriva (D50.-)
         · sideroblástica (D64.0-D64.3)

E83.2 Distúrbios do metabolismo do zinco
Acrodermatite enteropática

E83.3 Distúrbios do metabolismo do fósforo
Deficiência de fosfatase ácida
Hipofosfatasia
Hipofosfatemia familiar
Osteomalácia resistente à vitamina D
Raquitismo resistente à vitamina D

Exclui: osteomalácia do adulto (M83.-)
          osteoporose (M80-M81)

E83.4 Distúrbios do metabolismo do magnésio
Hipermagnesemia
Hipomagnesemia

E83.5 Distúrbios do metabolismo do cálcio
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hipercalciúria idiopática

Exclui: condrocalcinose (M11.1-M11.2)
          hiperparatireoidismo (E21.0-E21.3)

E83.8 Outros distúrbios do metabolismo mineral

E83.9 Distúrbio não especificado do metabolismo mineral

Inclui: mucoviscidose

E84.0 Fibrose cística com manifestações pulmonares

E84.1 Fibrose cística com manifestações intestinais
Íleo meconial† (P75*)

E84.8 Fibrose cística com outras manifestações
Fibrose cística com manifestações combinadas

E84.9 Fibrose cística não especificada

Exclui: doença de Alzheimer (G30.-)

E85.0 Amiloidose heredofamiliar não-neuropática
Febre familiar do Mediterrâneo
Nefropatia amilóide hereditária

E85.1 Amiloidose heredofamiliar neuropática
Polineuropatia amilóide (portuguesa)

E85.2 Amiloidose heredofamiliar não especificada

E85.3 Amiloidose sistêmica secundária
Amiloidose associada à hemodiálise

E85.4 Amiloidose limitada a órgãos
Amiloidose localizada

E85.8 Outras amiloidoses

E85.9 Amiloidose não especificada

Depleção de volume do plasma ou do líquido extracelular
Desidratação
Hipovolemia

Exclui: choque hipovolêmico:
          · SOE (R57.1)
          · pós-operatório (T81.1)
          · traumático (T79.4)
          desidratação do recém-nascido (P74.1)

E86 Depleção de volume

E87.0 Hiperosmolaridade e hipernatremia

Excesso de sódio [Na]
Sobrecarga de sódio [Na]

E87.1 Hiposmolaridade e hiponatremia
Deficiência de sódio [Na]

Exclui: síndrome de secreção inapropriada do hormônio antidiurético (E22.2)

E87.2 Acidose
Acidose:
· SOE
· lática
· metabólica
· respiratória

Exclui: acidose diabética (E10-E14 com quarto caractere comum .1)

E87.3 Alcalose
Alcalose:
· SOE
· metabólica
· respiratória

E87.4 Distúrbio misto do equilíbrio ácido-básico

E87.5 Hiperpotassemia
Excesso de potássio [K]
Sobrecarga de potássio [K]

E87.6 Hipopotassemia
Deficiência de potássio [K]

E87.7 Sobrecarga de líquidos
Exclui: edema (R60.-)

E87.8 Outros transtornos do equilíbrio hidroeletrolítico não classificados em outra parte
Desequilíbrio eletrolítico SOE
Hipercloremia
Hipocloremia

Exclui: histiocitose X (crônica) (D76.0)

Usar código adicional de causa externa (Capítulo XX), se necessário, para identificar a droga, se induzido por droga.

E88.0 Distúrbios do metabolismo das proteínas plasmáticas não classificados em outra parte
Bisalbuminemia
Deficiência de alfa-1 antitripsina

Exclui: distúrbios do metabolismo de lipoproteínas (E78.-)
          gamopatia monoclonal (D47.2)
          hipergamaglobulinemia policlonal (D89.0)
          macroglobulinemia de Waldenström (C88.0)

E88.1 Lipodistrofia não classificada em outra parte
Lipodistrofia SOE

Exclui: doença de Whipple (K90.8)

E88.2 Lipomatose não classificada em outra parte
Lipomatose:
· SOE
· dolorosa [doença de Dercum]

E88.8 Outros distúrbios especificados do metabolismo
Adenolipomatose de Launois-Bensaude
Trimetilaminúria

E88.9 Distúrbio metabólico não especificado

E89.0 Hipotireoidismo pós-procedimento
Hipotireoidismo:
· pós-cirúrgico
· pós-radiação

E89.1 Hipoinsulinemia pós-procedimento
Hiperglicemia pós-pancreatectomia
Hipoinsulinemia pós-cirúrgica

E89.2 Hipoparatireoidismo pós-procedimento
Tetania paratireopriva

E89.3 Hipopituitarismo pós-procedimento
Hipopituitarismo pós-radiação

E89.4 Insuficiência ovariana pós-procedimento

E89.5 Hipofunção testicular pós-procedimento

E89.6 Hipofunção adrenocortical(-medular) pós-procedimento

E89.8 Outros transtornos endócrinos e metabólicos pós-procedimento

E89.9 Transtornos endócrinos e metabólicos não especificados pós-procedimento

E90* Transtornos nutricionais e metabólicos em doenças classificadas em outra parte